Dans le cadre de BioCF, le génotypage de 150 000 participants issus des cohortes Constances, E3N-Générations, Gazel, Elfe/Epipage 2 est actuellement en cours de réalisation au Centre National de Recherche en Génétique Humaine (CNRGH) à l’aide d’une puce ADN incluant plus de 650 000 SNP (Illumina GS4 V4).
Ce génotypage fera l’objet de procédures de contrôle qualité, complétées d’une phase d’imputation à partir de panels de référence internationaux, permettant d’augmenter la couverture génétique jusqu’à plusieurs millions de variants.
Ces données génétiques seront combinées aux données de santé ainsi qu’aux informations détaillées recueillies dans les cohortes participantes sur le mode de vie (alimentation, activité physique, mesures anthropométriques, facteurs hormonaux et reproductifs), les expositions environnementales (pollution de l’air, contaminants alimentaires), les facteurs professionnels et socio-économiques, les données de consommation de soins et de médicaments.
Elles offriront une ressource exceptionnelle pour une large gamme d’analyses, notamment des analyses d’association pangénomique (GWAS), des analyses d’interactions gène–environnement, la construction de scores de risque polygénique, ainsi que le développement de nouvelles approches en épidémiologie génétique et en médecine personnalisée.
Un tel ensemble de données positionnera BioCF comme une infrastructure de référence en France et en Europe pour la recherche en santé publique.